Kotoriはマルファン症候群という難病を患っています! 今後は、マルファン症候群に関するトピックも扱っていきます!

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マルファン症候群マルファン症候群とは【私の実体験】

マルファン症候群とは【私の実体験】

2019年09月06日マルファン症候群 
マルファン症候群とは【私の実体験】記事のアイキャッチ画像

Kotoriはマルファン症候群です。この記事では、マルファン症候群患者であるKotoriが自分のリアルな体験をもとにマルファン症候群という病気をめちゃくちゃ詳しく説明します。

マルファン症候群の概要

マルファン症候群とは、遺伝子疾患により体の細胞と細胞をくっ付ける結合組織が脆くなることで細胞の弾力性が低下し、血管や骨、目や皮膚などに様々な症状を発症する病気です。
結合組織は体中に存在するので、体の色んな箇所に色んな症状が出ます。
人により症状の種類や度合いがバラバラです。

Kotoriはマルファン症候群です。
この病気は自覚することが難しい事に加え、自覚できなければ知らないうちに進行し、ある日突然、大動脈解離が起こります。
大動脈解離が起こると最悪死に至る危険性があります。

Kotoriの母はマルファン症候群で自覚がないまま大動脈解離が起こり、それがキッカケで亡くなってしまいました。

母のようにマルファン症候群でありながらその事を自覚できずに大動脈解離が起こってしまう人が居なくなればいいという想いでマルファン症候群のことを書いていきたいと思います。

症状が人によって異なる

マルファン症候群は、普通の病気の様にみんなに共通の症状が出るのではなく、人により様々な症状が現れます。症状の程度もバラバラです。年齢によって発症する場合もあれば、人によって全く現れない症状などもあります。
それではマルファン症候群の主な症状を見ていきましょう。
もし身近に複数の特徴に当てはまる人がいるなら、その人にマルファン症候群という病気の存在を教えてあげてください。

心臓の血管が脆い

マルファン症候群の患者は細胞間を繋げる結合組織の弾力性が著しく低いため、血管が脆いです。肌も乾燥するとハリが無くなりひび割れたりしますね。同じようなイメージで血管も脆くなり裂けたりする危険性があります。
特に心臓の血管は解離、破裂により致命傷となるため、マルファン症候群という事を自覚し専門医の管理下で定期検査する必要があります。

大動脈解離に警戒せよ

マルファン症候群で1番気をつけなければならないのは、大動脈解離です。
弾力がなく脆くなった大動脈が血圧により徐々に広がり耐えられず裂けてしまうなどで解離が起きます。

マルファン症候群の人が通常の寿命を全うできるかは、大動脈解離を予防できるかにかかっています。
大動脈解離をやってしまうと、死ぬか奇跡的に一命をとりとめたとしても免疫力の低下により近いうちに死んでしまいます。

Kotoriの母は大動脈解離をやってしまい緊急手術により奇跡的に一命はとりとめたものの、後遺症で小さい声しか出せなくなったほか走るなどの軽い運動もできなくなってしまい5年ほどで亡くなりました。

マルファン症候群の人が寿命を全うするためには
・早く自分がマルファン症候群だと気付くこと
・専門医のもとでしっかり経過を観察すること

が重要です。

Kotoriは半年に一回、定期検査を行い心臓の血管の広がりの経過を観察しています。

心臓の血管の広がり具合は心エコーなどで観察します。
具体的にはバルサルバ洞が何mmかで大動脈解離を発症する危険性を測ります。
バルサルバ洞の場所は心臓から伸びている大動脈の付け根の部分を指します。

バルサルバ洞の場所ーバルサルバ洞の大きさでマルファン症候群で大動脈解離の危険性を測る
引用元:https://www.adalat.jp/ja/home/pharmacist/basic/01/t03.php

このバルサルバ洞の大きさは、一般的な人は30〜35mmなのに対しマルファン症候群の人は35mm以上に拡大します。
Kotoriはバルサルバ洞40mmほどです。

担当医からは、このバルサルバ洞が45mmとなったら手術を行うことを推奨すると言われています。

心臓の血管以外のマルファン症候群の症状

マルファン症候群の症状の中で一番ヤバいのは、先ほど紹介した心臓の血管が脆いことですが、そのほかにも様々な症状が確認されています。
心臓の血管および大動脈解離以外の症状は、自分がマルファン症候群だということに気づくための重要な手がかりとなります。複数症状に当てはまる場合はマルファン症候群の可能性を考えましょう。

肺気胸により片方の肺が潰れる

肺気胸とは、肺に穴が空き肺の中の空気が漏れ出し肺が空気を取り込めなくなってしまう状態です。
つまり
肺に穴が開くということです!

穴が空いた方は肺として機能しなくなり、もう片方の肺だけで呼吸しなければならないため、単純に苦しいし階段を上るのにも激しく息切れします。
マルファン症候群の症状により肺を覆う膜が脆くなり、何かの拍子に穴が空いてしまうことで肺気胸を引き起こします。

Kotoriは中2の時に肺気胸を発症し、入院した経験があります。
発症初期は鎖骨や脇あたりに締め付けられるような痛みを感じるのですが、さすがに脇の痛みから「ムムム!肺が潰れているな」という発想には至らず、1日半くらいそのまま過ごしてました。
しかし、少し歩いたり階段上がったりするだけでもメチャクチャ息切れするのです。
明らかに異常事態なのですが何故1日半もそのままにしていたのか今考えてみれば理解に苦しみます。
また、酸素を十分に取り込めないせいか、ずっと眠かったです。
肺が潰れてから散髪に行ったのですが散髪してもらってる時に寝たのは後にも先にもこの時が初めてです。

その後、病院に行ってめでたく即入院したのですが、この時初めて「あと1日でも病院くるの遅れてたら危なかったよ」というセリフをリアルに医者から聞きました。

漏斗胸による胸の凹み

漏斗胸とは胸が凹む病気です。
肋骨の形成に関わる結合組織の異常により、胸が内部に陥没してしまう症状が出る可能性があります。

Kotoriの写真をお見せしましょう。
マルファン症候群による漏斗胸により胸が凹んでいる

凹んでるでしょ?

漏斗胸は見た目以外は日常生活に支障がない場合が多いようです。
Kotoriの場合も、この見た目以外は特に生活には問題ないです。ただやはり見た目を他人と比べてしまい他人の凹んでない胸を羨ましく感じたりはしていました。

学生のころはプールの時間などにからかわれる事もありました。
何で男子は上半身裸なんや!上着せろや!と子供ながらに思った記憶があります。
胸が凹んでると極力脱ぎたくないので海も嫌いでしたね。
周りが上半身裸でイキってるのを横目に何で俺だけこんな体?と神様に何度問いかけたか分かりません笑

最後の方には「胸で金魚飼えるっちゃん」とか言って何とか笑いに変えていましたがコンプレックスは正直相当ありましたね。
それも30歳超えてくると心底どうでもよくなってくるものですが。

背が高くてガリガリ

マルファン症候群の特徴として背が高く手足が長くて痩せ型の人が多いと言われています。
Kotoriも例に漏れず185cm 66kgの痩せ型です。顔も小さく体型だけ見ればモデル体型です。

しかもいくら食べても太りません。
女性が聞いたら羨ましがられそうですが、
逆に筋肉は付きにくく、いくら筋トレしてもあまり効果が現れません。
そもそも筋トレのように激しくいきむような無酸素運動は、血圧が上がるため心臓の血管が脆いマルファン症候群の人はやちゃダメです。
医者にも止められています。

昔は自分がマルファン症候群ということを知らなかったのでガリガリの自分を変えたくて「外人みたいにムキムキになってやる」と意気込み筋トレに励んでいた時代もありました。

しかし幾ら努力してもKotoriの場合は筋肉が付かず効果が全然現れなかったので「何で俺だけ胸凹んでる上に筋肉すらつかないんだよ」と憤りを感じていました。

それも自分がマルファン症候群ということが判明してからは「そういうことだったんだ」と納得できました。

今は軽い有酸素運動を疲れない程度にセーブしてやっています。

水晶体亜脱臼による視力低下、失明

マルファン症候群は目に症状が出る場合があります。結合組織が脆弱なため網膜剥離が起こり緑内障や白内障が起こるケースがあるのです。
目の症状はもろに生活に支障が出ます。
幸いKotoriは今のところ目の異常は起きていません。
右目0.1で左目0.3くらいの視力があります。

マルファン症候群には1型と2型があり、
1型はマルファン症候群の症状が顕著に出る
2型は目に症状が出ない
と分類されます。
Kotoriは恐らく2型なのでしょう。

脊柱側弯症による猫背

背骨の変形により猫背になる場合があります。脊柱側弯症といいます。
Kotoriもめっちゃ猫背です!

Kotoriの背骨のレントゲン写真を公開しちゃいます!見てください!この背骨の曲がりっぷり!
マルファン症候群の症状による側弯症のレントゲン写真

渦を巻くように3次元的にクネクネ曲がるのがマルファン症候群の側弯症の特徴です。

側弯症も基本的には見た目だけの問題で日常生活には支障がない場合が多いと聞きます。
あまりにも角度が強く曲がっている場合は、腰痛を発症することもあるようです。
このレントゲン写真を見ると腰の負担が大きいのがうかがえますね。
Kotoriは今のところ見た目だけの問題で生活に支障はありません。
しいて言えば写真を撮るとどうしても傾いて写ってしまうのが地味に辛いです笑

線状皮膚萎縮症による妊娠線みたいな肉割れ

マルファン症候群の人は皮膚に妊娠線みたいな線が現れる事があります。
ではKotoriの線をお見せしましょう!

マルファン症候群の症状の妊娠線(線状皮膚萎縮症)

このほかに背中とおしりにも妊娠線のような肉割れがあります。

この妊娠線は正式名称は線状皮膚萎縮症というそうで、急激な体重増加などにより皮膚が肉割れをおこします。
マルファン症候群は結合組織が脆弱で弾性が低い特徴があるため普通より肉割れしやすいんですね。

妊娠線については脱いだときの裸体が美しくないくらいで生活に支障はありません。
これどうしたの?と聞かれた時は
クマと戦って怪我したと言っていました。

指が長い

マルファン症候群の人は指の長さも特徴があります。
以下の特徴に当てはまったらマルファン症候群の可能性があります。

手首を握った時に小指と親指が図のように一周まわる
親指を中に入れて握り拳を作った時に親指が握り拳から突き出す

マルファン症候群の指の長さの特徴
引用元:https://medicalnote.jp/contents/171012-010-XW

Kotoriは2型のためか指には症状が出ていません。
逆に米津玄師さんの指は長く美しいのですが明らかにマルファン症候群の症状のように思えます。
米津玄師の長い手はマルファン症候群の特徴と思われる
引用元:https://sswfan.com/yone/te/

マルファン症候群として生きる上で必要な知識

ここまでマルファン症候群の主な症状を見ていきました。ここでは紹介しきれなかった症状もあります。
様々な、症状があり一言では説明できない病気ということがお分かりいただけたと思います。

ここからはマルファン症候群で注意すべきポイントを解説していきます。

マルファン症候群として生きていく上でやっちゃいけないこと、国からもらえるお金のことなど必要な知識をお伝えできればと思います。

自分がマルファンということに気づきづらい

ただでさえマルファン症候群は知名度が低いことに加え、人により症状や度合いがバラバラなため自分がマルファン症候群と自覚出来ていない人が大勢いると予想されます。
Kotoriの場合は自分が25歳の時に、生前に母親が大動脈解離で手術、入院した病院を訪れ診察を受けたのがキッカケで自分がマルファン症候群だという事を知りました。

ご家族にマルファン症候群の特徴を多く有している方がいるなら診察を受けるように勧めて下さい。

気づかないと心臓の血管が破裂【大動脈解離】

自分がマルファン症候群ということを自覚出来ないと、何が怖いかって気づかないうちに心臓の血管が広がり、ある日突然、大動脈解離を起こしてしまうことです。
大動脈解離をやってしまうと最悪死に至る場合もあり、奇跡的に一命をとりとめたとしても免疫力の低下で近いうちに亡くなってしまう可能性も大きいです。

繰り返しになりますが、Kotoriの母は大動脈解離をやって奇跡的に一命はとりとめたものの、後遺症で小さい声しか出せなくなりました。その後入退院を繰り返しましたが5年ほどで亡くなりました。死因は脳梗塞でした。

マルファン症候群と向き合うということは、大動脈解離を起こさないようにできるかと言い換えることができます。

激しい運動は危険=血圧が上がるから

マルファン症候群は心臓の血管が脆いということから、体が激しくぶつかり合うようなスポーツは非推奨とされています。例えば格闘技やラグビーですね。衝撃によって心臓の血管が裂けてしまう可能性があるからです。

また踏ん張ったりすることも血圧が瞬間的に上がってしまうことから非推奨とされています。ウェイトトレーニングに代表される無酸素運動ですね。血圧が上がると大動脈に掛かる負担が大きくなりバルサルバ洞の拡大の進行が早まります。

とにかく心臓の血管が広がらないように、また衝撃で避けてしまわないように普段の生活で気をつけることが大切です。
心臓の血管の拡張の進行を極力抑えるために血圧を下げることが重要とされています。

ただ疲れない程度の軽い有酸素運動は健常者と同じでマルファン症候群にとってもプラスに働くと言われています。あくまでも運動不足は良くないというレベルの話ですが。

Kotoriも一般的な健康のため超スローペースのランニングを無理しない程度でつづけています。

マルファン症候群の患者は約5000人に1人

マルファン症候群は5000人に1人の確率で発症すると言われています。日本には約20,000人いるとされています。

自分がマルファン症候群と自覚できている人はその中の何%なのでしょうか。
1人でも多くのマルファン症候群の人が、自分がマルファン症候群ということを自覚して大動脈解離を予防できることを願うばかりです。

親からの遺伝が75%

マルファン症候群の発症は、親からの遺伝が約75%と言われています。残り25%が突然変異です。
東大のマルファン外来のページに記載があります。

自分がマルファン症候群だと気付けるポイントとして、近親者にマルファン症候群の症状に当てはまる人が居る場合は、注意が必要です。

Kotoriは、母親がマルファン症候群でした。しかしマルファン症候群だと気づくことができず大動脈解離が起こってしまい、それがキッカケで亡くなってしまいました。
因みに担当医に聞きましたが、マルファン症候群の隔世遺伝はないとのことです。

子供への遺伝は50%

自分がマルファン症候群の場合、約50%の確率で子供へ遺伝します。これは担当医に直接聞きました。
マルファン症候群が父親か母親か、子供が男の子か女の子かは一切関係なく50%の確率で遺伝するとのことです。

自分がマルファン症候群と分かった上で子供を作るのは中々悩みどころです。50%の確率で自分の子供を健康体で産んであげられないのですから。
Kotoriの場合、自分がマルファン症候群だと気付く前に子供が出来ました。
いま5歳なのですが、とても可愛くぽっちゃりしていて漏斗胸でも無いので見た感じではマルファン症候群ではないかなという印象です。
担当医にも定期検診のついでに子供を見せたのですが、見た目的にはマルファン症候群ではなさそうとのことで割と安心しています。

国から難病指定されている

マルファン症候群は2017年に国から難病指定されました。
難病指定されていると患者が享受できるメリットが2つあります。

1.医療費が2割負担となり自己負担額上限が設けられる
通常の保険証では、医療費3割負担ですが指定難病の患者として申請することで、難病に関わる医療費が2割負担となります。

加えて月単位の難病に関わる医療費の自己負担上限が設けられます。
上限額は収入によって変わりますが一般的なサラリーマンの場合は1万円か2万円の上限額となります。

こちらがKotoriの特定医療費受給者証です。
マルファン症候群の特定医療費受給者証

マルファン症候群は、大動脈が一定の大きさまで広がり手術が必要になるまでは、定期検診による経過観察が主なので、半年に1回くらいの頻度での通院となります。
経過観察中は、自己負担上限額を超えることは基本的にないです。
ただ手術となった場合、自己負担上限額で手術を受けることが可能となります。

2.手当がもらえる
指定難病の患者は市や区から福祉手当を受け取ることができます。もらえる金額は地域により違いますが東京都内だと月1万円〜15000円ほど受け取ることが出来ます。
制度名は難病患者福祉手当、心身障がい者福祉手当など地域により違いますのでお住いの役所のサイトをさがしてください。
マルファン症候群以外の指定難病を疾患している場合ももちろん対象となります。

Kotoriは最初手当が貰えることを知らなくて、国に特定医療費の申請をすることを迷っていました。医療費が3割負担から2割負担になることが唯一のメリットだと考えていたため、会社などにバレて面倒なことになるリスクの方を敬遠していました。
現在は、特定医療費の申請をすることで心身障がい者福祉手当の対象となり会社にも一切バレることなく手当を受け取っています。
会社に難病が知られることはありません。Kotoriは無駄な心配をしていました。

治療法は見つかっていない

今のところマルファン症候群の治療法は見つかっていません。根本的に治すことは不可能です。

そのため、いかに大動脈解離を予防するか=バルサルバ洞の拡大を遅らせるかがマルファン症候群を攻略するカギとなります。
マルファン症候群が服用する薬は血圧を下げる薬です。
経過観察中は「ニューロタン」という薬を処方されます。

この「ニューロタン」はマウスの実験で、心臓の血管の拡大の予防に効果があることが実証されています。
この事実は担当医から直接聞きましたし、以下にも考察がのっています。
ソース:http://www.tmd.ac.jp/mri/cph/members/PDF/nikkei_marfanARB.pdf

「ニューロタン」を服用しバルサルバ洞の拡大を抑えつつ普段の血圧を下げ、激しい運動や重いものを持ったりしないように生活することが長生きの秘訣なのです。

因みにKotoriは「ニューロタン」のジェネリックであるロサルタンカリウムを服用しております。
マルファン症候群が服用するロサルタンカリウム

マルファン症候群のまとめ

マルファン症候群について自らの体験談も交えまとめてみました。
マルファン症候群と向き合うことにおいて、何よりも大切なのは早期発見と大動脈解離の予防です。
これにつきます。

もし皆さんの周りにマルファン症候群の特徴を有している人がいたら、「マルファン症候群っていう病気があるみたいだよ」と教えてあげてください。
その行動により救われる命があると思われます。

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